1.什么是
无创DNA检测?
全称叫“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”,是通过抽取孕妇的静脉血,提取胎儿游离DNA,利用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称“唐氏综合征”,18-三体,13-三体)的风险。具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上,而假阳性率低于0.5%。
2.无创DNA检测的
局限性有哪些?
仅针对第13、18、21号染色体,不是产前诊断方法,高风险仍需要做进一步确诊。 3.孕期什么时候做这项检查最好? 怀孕12周-22+6周。 4.哪些孕妇适合 做无创DNA? 1)唐氏筛查为临界风险的; 2)有介入性产前诊断禁忌症的孕妇(感染未愈、发热、出血倾向、先兆流产、Rh阴性血型等); 3)孕20+6周以上,错过唐氏筛查,但要求降低常染色体非整倍体风险的孕妇。 5. 哪些孕妇慎用 无创DNA检测? 1)早、中孕期产前筛查高风险; 2)预产年龄≥35岁; 3) 重度肥胖者,体质指数BMI>40kg/m2; 4)通过体外受精-胚胎移植方式受孕; 5)双胎及多胎妊娠; 6)医生认为可能影响结果准确性的其他情形。